trisomia

Trisomia - jest to obecność dodatkowego (trzeciego) chromosomu w danej parze homologicznej (aberracja chromosomowa genomowa).

... czytaj więcej o trisomia na pl.wikipedia.org

Sortowanie wyników: wg trafności wg daty

Trisomia chromosomu 18 - Zespół Edwardsa

nie widział. Dostałam skierowanie do prof. Joanny Dangel z Warszawy która niestety potwierdziła diagnozę i skierowała mnie na badania genetyczne. Wyniki badań - trisomia 18 chromosomu, Zespół Edwardsa. Moje marzenia legły w gruzach. Po porodzie podjęliśmy decyzję razem z mężem że nie będziemy synka na

Re: Trisomia chromosomu 18 - Zespół Edwardsa

asienka1112 napisał(a): > a mozesz podac e-mail jakos mi nie pokazuje.... jest grupa na fb zalozona o ZE > napisz do mnie na fb joanna herbut szczecin jeśli to do mnie, to wystarczy, że napiszesz na adres a_ga_m@gazeta.pl

Re: Trisomia chromosomu 18 - Zespół Edwardsa

a mozesz podac e-mail jakos mi nie pokazuje.... jest grupa na fb zalozona o ZE napisz do mnie na fb joanna herbut szczecin

Re: Trisomia chromosomu 18 - Zespół Edwardsa

przechodziłam przez to dokładnie 10 lat temu. Moja córeczka żyła pół roku. Po niej urodziłam dwoje zdrowych dzieci. Jak chces zo tym pogadac, pisz na pocztę gazetową. Pozdrawiam.

Re: Trisomia chromosomu 18 - Zespół Edwardsa

wiesz ja mam 2 dzieci zdrowych maja po 5 lat i 3 a 4 mies temu urodzilam cureczke jest piekna i silna ale niestety podejrzenia zespolu erwardsa bylismy z nia u genetyka i nic nie wiemy nadal nasza krew poszla na badania do ameryki ale walczymy o malutka nie damy jej odejsc kochamy ja jak nikogo inne

Re: Trisomia chromosomu 18 - Zespół Edwardsa

Czy ty i mąż byliście już w poradni genetycznej? Czy robiliście badania? Myślę,że nikt cię bardziej nie uspokoi niż lekarz genetyk. Czasem trisomie się zdarzają, tu akurat zdarzyło się waszemu dziecku. Koniecznie odwiedźcie poradnie genetyczną. Będziesz wiedziała z mężem jakie macie szanse na zdrow

Re: Trisomia chromosomu 18 - Zespół Edwardsa

Poznalam kiedys jedna dziewczyne w klinice leczenie nieplodnosci novum, ktora w trakcie procedury invitro dowiedziala sie, ze jej zarodki zle sie rozwijaja i ze problem lezy najprawdopodobniej w jej komorkach jajowych. Wczesniej urodzila chyba w 6 miesiacu dziecko obarczone wieloma wadami, ktore zma

Re: Fatalne wyniki papa trisomia 13-1:9 zdrowe dz

Hej dziewczyny, dużo dało mi poczytanie waszych wpisów. Ja też usłyszałam niedawno, że mam podwyższone ryzyko zd 1:138. Biorąc pod uwagę mój wiek (39) nie jest to chyba aż taka tragedia, ale wolałabym, żeby było inaczej... Ponieważ moja ciąża od początku była zagrożona krwiakiem, troche bałam sie a

Fatalne wyniki papa trisomia 13-1:9 zdrowe dziecko

Ja też dołączam swoja historie ku pokrzepieniu. gość Tym postem chciałam dodać otuchy wszystkim rodzica oczekującym na wyniki amniopunkcji u nas od samego początku pod górkę a teraz szczęście. Najpierw dwie kreski wizyta u lekarza potwierdza ciążę pierwsze usg wielkość dziecka niezgodna z datą

Re: trisomia 15 chromosomu- prośba o informacje

o ile się orientuję dotyczy to dwóch rodzajów Zespół Angelmana oraz Pradera–Williego- w nich wystepuje trisomia chromosomu 15.Są to choroby genetyczne poszukaj w google na pewno coś znajdziesz. Moja córka miała podejrzenie Pradera–Williego. -- Jak na mój gust, jesteśmy najbardziej

Re: trisomia 15 chromosomu- prośba o informacje

.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8506232 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8215220 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1433239 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1357 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1513763962 Przejrzawszy tak na szybko, zauważyłam, ze było kilka przypadków, w których trisomia 15 łączy się z UPD(15) (czyli przypadkiem, kiedy obie kopie

Re: ACC i częściowa mozaikowa trisomia 8

Witam, ja również jestem nowa na forum.Moja córcia niedługo skończy roczek.Zdiagnozowano u niej mozaikę trisomii 8 chromosomu.Początki były bardzo trudne,teraz jest już lepiej.Wg nas, psychologa,rehabilitantów,neurologa rozwija się prawidłowo i zaskakuje wszystkich:))).Jak będzie dalej nikt nie wie

Re: ACC i częściowa mozaikowa trisomia 8

Witam, jestem nowa na tym forum, ale w końcu odważyłam się napisać.Właśnie miesiąc temu urodziła nam się córcia z ACC i trisomią 8. Bardzo zależy mi na kontakcie z osobami, które mają już jakieś doświadczenia, aby wiedzieć jak należy pracować z dzieckiem i od czego zacząć i czego należy oczekiwać. D

trisomia 15 chromosomu- prośba o informacje

witam wszystkich, u mojej 1,5 rocznej córki zdiagnozowano trisomie 15 chromosomu.lekarz wprost mi powiedział,że nie wie nic o tej chorobie, ponieważ nie mieli jeszcze takiego przypadku. BARDZO proszę rodziców dzieci z tą chorobą o kontakt. pozdrawiam

Re: trisomia 15 chromosomu- prośba o informacje

Witam serdecznie! leni1303 jestem terapeutką i u moje podopiecznej badania genetyczne wykazały obecność dodatkowego chromosomu markerowego z chromosomu 15. Chciała bym w imieniu rodziców skontaktować się z Tobą. Pozdrawiam

Re: Trisomia 18tego chromosomu??

przepraszam nie chce mi sie czytac tego po angielsku, przeczytam jutro, a tymczasem: Zespół Edwardsa Trisomia 18. pary chromosomów. Powoduje niedorozwój umysłowy. Występuje raz na 3000 urodzeń i prowadzi do śmierci w pierwszym roku życia z powodu poważnych nieprawidłowości w budowie wewnętrznej

Re: trisomia 15 chromosomu- prośba o informacje

dzięki za informacje, ja niestety nie znam angielskiego, wątpię też żeby, lekarz znał. Ale zawsze to już coś, w razie czego oddam do tłumaczenia. jeżeli chodzi o zespół pradego-wlllego, to już to sprawdzili, w wyniku pisze:zachowane są markery rejonu podcentromerowego will-prader(angelman) i regionu

trisomia 15 chromosomu- prośba o informacje

witam wszystkich, u mojej 1,5 rocznej córki zdiagnozowano trisomie 15 chromosomu.lekarz wprost mi powiedział,że nie wie nic o tej chorobie, ponieważ nie mieli jeszcze takiego przypadku. BARDZO proszę rodziców dzieci z tą chorobą o kontakt. pozdrawiam

Re:W księżycową jasną noc....

Zawixowanie: "Trisomia chromosomu X (zespół XXX, nadkobieta, metakobieta, nadsamica, superfemale, superkobieta) – nondysjunkcja chromosomów płciowych. Kobieta dotknięta tym zespołem posiada dodatkowy chromosom X (XXX), tym samym posiada 47 chromosomów w kariotypie. W znaczeniu

Re: trisomia 15 chromosomu- prośba o informacje

niestety nie, obydwa te zespoły mają tylko tyle wspólnego z chorobą córki, że dotyczą również 15 chromosomu.W tych zespołach ilość chromosomów jest prawidłowa ale są źle zbudowane.U córki jest inaczej, zamiast pary ma 3 chromosomy 15. pozdrawiam

trisomia 15 chromosomu- prośba o informacje

witam wszystkich, u mojej 1,5 rocznej córki zdiagnozowano trisomie 15 chromosomu.lekarz wprost mi powiedział,że nie wie nic o tej chorobie, ponieważ nie mieli jeszcze takiego przypadku. BARDZO proszę rodziców dzieci z tą chorobą o kontakt. pozdrawiam

Re: trisomia 15 chromosomu- prośba o informacje

Leni, umów się koniecznie na konsultację do dobrego genetyka. W Warszawie, kiedyś, na konsultację najłatwiej było się umówić w Instytucie Psychiatrii i Neurologii na Sobieskiego, w Zakładzie Genetyki (szef prof. Zaręby). Nie wiem, jak jest w innych ośrodkach, ale na pewno ktoś Ci tutaj dobrze doradz

Re: starania rok 2014

Zula- u mnie maluszek CRL 78mm, a NT 3,5 system wyliczyl ryzyko trisomi 21 1:50, a trisomia 13 1:14. Po pappa pozostalo podwyższone ryzyko ttisomii 13. Bo 1:106 ************ starania od 2009 roku diagnoza:azoospermia 2012 rok IVF Novomedica 02-03/2014 - oby szczęśliwie;)

Re: trisomia 15 chromosomu- prośba o informacje

witaj, nie znamy się osobiście, ale w tej chwili jesteś mi bardzo bliską osobą, bardzo cię za to ściskam. Jest to dla mnie straszny czas, i dopiero teraz chyba się podnoszę z szoku. O tym,że córka będzie miała problemy zdrowotne wynikające z choroby wiem o tego genetyka, w przyszłym tygodniu idę z c

Re: In vitro po 40-tce, komu się udało?

Asia,lekarze też mówią że to loteria. To była trisomia prosta. Oczywiście kolejne nie muszą mieć wady....ale mogą. I ja się czepiam tego że mogą:( Jeden chromosom na ileś tam może znowu się zaplątać...do kitu:( Ania

Re: Złe wyniki testu Pappa i amniopunkcja

: prawidłowy Biochemia wolne B-hCG: 86,10 IU/l odpowiada 2,728 MoM PAPP-A: 0,600 IU/l odpowiada 0,252 MoM Ryzyko podstawowe trisomia 21: 1:106 trisomia 18: 1:257 trisomia 13: 1:805 Nowe, wyliczone ryzyko trisomia 21: 1:10 trisomia 18: 1:828 trisomia 13: 1:41 Dzięki że opowiedziałaś. Nie wiem jak się

Re: ACC i inv dup 8p (Trisomia 8)

Nasza córka ma obecnie 5 lat, brak ciała modzelowatego i trisomię 8. Chętnie wymienimy się doświadczeniami

Trisomia 9 Chromosomu

Witam. Szukam jakiejkolwiej informacji lub osób które spotkały sie z tą chorobą. W trakcie ciązy mojej żony a konkretnie w 5 miesiecu okazało sie ze nasze dziecko jest chore na dandy walkera, pozniej rowniez bo szczególowych badaniach okazało sie ze ma wade genetyczna trisomie 9 chromosomu z te

Re: trisomia: do ignoranta

. > > > > Te problemy wyzej, wymagaja dosc dlugiego leczenia, ale kto wie? > > > > Pozatem czlowiek to cudo stworzenia, organizm potrafi wyleczyc siebie samego > nawet w nagorszych wypadkach, (...) > > ********* > > Trisomia jest to nieprawidłowość

Re: starania rok 2014

Mamuska - no nie do konca takich wiadomości się spodziewałam :( Wujek Google już mi wyjaśnił co to trisomia 13. Przykro mi, że musisz przechodzić przez taki stres, ale dobrze, ze jestes dobrej myśli. Badanie wszystko wyjaśni i oby było pozytywnie. No i gratuluję chłopczyka :) Powodzenia

trisomia: do ignoranta

leczenia, ale kto wie? > > Pozatem czlowiek to cudo stworzenia, organizm potrafi wyleczyc siebie samego nawet w nagorszych wypadkach, (...) ********* Trisomia jest to nieprawidłowość chromosomalna, polegająca na tym, że do pary chromosomów doczepiony jest trzeci, dodatkowy chromosom. Do takiej

wyniki badan prenatalnych, usg, test PAPPA

hej do tych Pan co robily badania genetyczne w ciazy. po zsumowaniu USG, wieku testu PAPa i wolnej beta hcg mam nastepujace wyniki: ryz. poodstawowe ryz. skorygowane trisomia 21 1:396 ; 1:982 trisomia 18 1

Re: Dlaczego niektórzy "faceci/maczo(?)" tak

Trisomia pięcioracza? A co to za źwierzątko? -- ... I’m the leader, I’m the leader, I’m the leader of the gang I am ... > Forum ze Dworum/Freedom

Re: Przepuklina pępowinowa

Hej, Mam dokładnie ten sam przypadek tylko że jestem przed biopsją kosmówki i amniopunkcją. Strasznie się boje i odchodzę od zmysłów bo przerażają mnie Trisomie, które wyszły mi z wyliczen komputera - 1:4 ( trisomia 18), 1:10 (trisomia 13). Inne parametry mojego dzidziusia były w normie, a nawet b

Re: Złe wyniki testu Pappa i amniopunkcja

: nieprawidłowy (fala wsteczna) Przepływ w przewodzie żylnym: nieprawidłowy (brak/zwrotna fala A) Biochemia wolne B-hCG: 39,30 IU/l odpowiada 1,162 MoM PAPP-A: 4,287 IU/l odpowiada 0,910 MoM Ryzyko podstawowe trisomia 21: 1:1020 trisomia 18: 1:2589 trisomia 13: 1:8093 Nowe, wyliczone ryzyko

Re: Brak zarodka - pusty pęcherzyk

przeszłam to, co Ty, skończyło się łyżeczkowaniem. Gin.w szpitalu powiedział mi wtedy, że zazwyczaj puste jajo jest w przypadku tak dużych mutacji genetycznych, że np.Trisomia 21 to przy tym, kolokwialnie mówiąc, "pikuś". To mnie uspokoiło - natura wie, co robi... Trzymaj się!

ACC i inv dup 8p (Trisomia 8)

Moja córeczka (21 miesięcy) ma całkowity brak ciała modzelowatego i wykonuje lustrzane ruchy rąk. Badania genetyczne wykazały inv dup 8p. Szukam kontaktu z rodzicami, którzy maja podobne dzieci. Pozdrowienia Aga

Trisomia 18tego chromosomu??

www.thefetus.net/page.php?id=24 od razu się przyznaje, ze nie umiem jakoś super angielskiego, a już napewno wyrażeń medycznych. Zdjęcia są nieprzyjemne-odrazu oszczegam. www.indianpediatrics.net/dec-99/99-dec-13.htm to już jest inny artykuł nie zwiazany z tym wcześniejszym, dotyczy jakiegoś synd

Re: Po co badania prenatalne?

wiedza o ewentualnej chorobie dziecka nic nam nie daje, gdyż nasze prawodawstwo przewidziało przerwanie ciąży jedynie jako tzw terminację czyli wcześniejsze zakończenie ciąży w której rozwija się płód niezdolny do życia. Najczęściej przywoływany Zespół D lub trisomia 21 nie jest z założenia wadą

Re: Czy po 35 r.ż. test Pappa zawsze wychodzi źle

U nas (Australia) robia od razu pappa z krwi, razem z BhCG (cokolwiek to znaczy ;) ) i lacza to z przeziernoscia i wiekiem. Jak u mnie sam wiek w trisomii 21 mial rokowania 1:79, tak po badaniach mam 1:1.585 czyli bardzo znaczaca roznica. Odpowiednio trisomia 18 wiek: 1:193, badania: 1

Re: Zły wynik PAPPA, Zespół Edward'a?! Pomocy!!

darmowych badań, zapłaciłam sporo by tylko były rzetelne. Usg wyszło dobrze,nawet jej zdaniem. Wyniki USG Trisomia 21, Ryzyko podstawowe 1: 168 Ryzyko obliczone 1:838 Trisomia 18, Ryzyko podstawowe 1: 390 Ryzyko obliczone 1:1181 Trisomia 13, Ryzyko podstawowe 1: 1228 Ryzyko obliczone 1:23882 Wyniki PAPPA

Re: Test PAPA czy robic amniopunkcje?

ja mam 24 lata Julcia to moje pierwsze dzieck w 12 tyg mialam robiony test podwojny wynik trisomia 21 ryzyko podstawowe 1 :1033 ryzyko obliczone 1:26 trisomia 18 rp 1:2477 ro 1:77 trisoia 13 rp 1:7784 ro 1:20 nie robilam dalszych badan julcia urodzila sie w 38 tyg z zespołem edwardsa i zespolem

Re: Test PAPA czy robic amniopunkcje?

ja mam 24 lata Julcia to moje pierwsze dzieck w 12 tyg mialam robiony test podwojny wynik trisomia 21 ryzyko podstawowe 1 :1033 ryzyko obliczone 1:26 trisomia 18 rp 1:2477 ro 1:77 trisoia 13 rp 1:7784 ro 1:20 nie robilam dalszych badan julcia urodzila sie w 38 tyg z zespołem edwardsa i

Re: Trisomia 18tego chromosomu??

mozecie przecoez skasowac ten post jesli chcecie-ja sie nie obraze. ja nie umiem kasowac wiec tego nie zrobie -- ***

Re: Trisomia 18tego chromosomu??

jak dla mnie post winien pozostać skoro się pojawił,ale to raczej nie ma zbyt wiele wspólnego z h... poza tym sussi ma rację;nie dołujcie się dodatkowo bo wpadniecie w depresję.

Re: Złe wyniki testu Pappa i amniopunkcja

U mnie USG wyszło ok wszystkie parametry w normie. jak jechałam wczoraj odebrać wyniki PAPA nie spodziewałam się tak nie miłej niespodzianki trisomia21 1:10 trisomia 13 1:41 zastanawiam się co dalej. oczywiście chcą mi zrobić amniopuncję Jestem w 14 tyg boje się ryzyka poronienia a nawet jeśli

Re: Złe wyniki testu Pappa i amniopunkcja

Witaj, ja miałam podobną sytuację jak twoja. Usg wyszło dobrze, z krwi wynik 1:17(trisomia21), czyli b.wysokie. Też bardzo bałam się powikłań po amnio, lecz wyższe ryzyko miałam po teście pappa. Decyzja należy do ciebie, ja byłam zdecydowana od razu. Amnio miałam miesiąc temu, po 2 tygodniach wynik

Re: Wynik amnipunkcji - proszę o pomoc

w złych wynikach np mozajka Zd : 47,XY+21/46,XY,czyli łacznieprzebadanych próbek,trisomia prosta 47,XX+21 czyli na 11 próbek we wszystkich dodatkowy chromosom

Re: test pappa- zły wynik

Witam was. Mam 22 lata i to moja pierwsza ciąża. W zeszłym tygodniu miałam robione usg genetyczne. Wszystko wyszło idealnie oprócz NT 2,5mm ... Zrobiłam test PAPPA i jestem przerazona .. Trisomia 21- ryzyko 1:81 .. (CRL 60mm) w 12tyg5dnien. A przecież w mojej rodzinie i w rodzinie narzeczonego

Złe wyniki testu Pappa, amniopunkcja, powikłania

Mam 35 lat, dwie zdrowe dziewczyny, a wynik testu Pappa (Trisomia 21; 1:36; Zespół Downa), w obrazie USG wszystko dobrze. Niestety podczas amiopunkcji 9.06 doszło do powikłań, płyn owodniowy zaczął odpływać. Wyszłam ze szpitala po trzech dniach, bo wody przestały "uciekać", niestety jest

Re: macierzynstwo 45+

Ooo, to moze mam jakies dane przestarzale. W kazdym razie statystycznie dziennie w PL rodzi sie troje dzieci z ta trisomia :(.

Re: Test na zespół Downa

ten test wykrywa tylko czy wystepuje ta jedna konkretna trisomia ?? -- czlowiek czlowiekowi wilkiem, a zombie zombie zombie...

Re: Jak wygląda badanie w ciężarnej w Polsce?

dodatni wynik testu podwójnego/potrójnego wiek matki (powyżej 35 roku życia) nieprawidłowy wynik badania ultrasonograficznego "genetycznego" wada ośrodkowego układu nerwowego w obecnej ciąży urodzenie dziecka z chorobą metaboliczną trisomia 21 w poprzedniej ciąży translokacje chromosomowe

Re: trisomia: do ignoranta

bluetab70 napisała: > PS. Moboj, szkoda czasu na dyskusje, ten człowiek i tak niczego nie rozumie też mi się wydaje, że nic nie zrozumie. tylko szkoda mi rodziców, którzy tak bardzo chcą mieć zdrowe dziecko, że dają się nabierać takim cwaniakom, tracą kupe forsy, a dzieci cenny czas, który

NT?

VENOSUS 1,30; kość nosowa obecna, przepływ w zastawce trójdzielnej prawidłowy. Test pappa, wolnego BHCG (wiek 33lata): trisomia 21 1:1094 trisomia 18 <1:20000 trisomia 13 <1:20000. Bardzo martwi mnie to wysokie NT. Już nie wiem co robić i myśleć?

Re: Zła przezierność i Testy Pappa ! :( POMOCY !

moja siostra była dzis w poradni genetycznej w sprawie swoich wyników. trisomia 18 /nowe ryzyko obliczone/ 1:117 Lekarka powiedziała,że ma 3 wyjścia: 1.nic z tym nie robić. 2.zrobic amnio/ryzyko poronienia ciąży 1:200/ zgodność 99.9% , nie wiem czemu nie 100% ? skoro to test z dna? 3. zrobić Nifty

Re: Fatalne wyniki usg, ryzyko Trisomii 13

trisomia 18 to zespol wad letalnych ktorych nie da sie przeoczyc na usg... z tego co piszesz to oprocz braku noska wszystkie markery masz ok - sam nosek moze kostniec nieco pozniej, to sie zdarza ze w 12 tc go jeszcze nie widac. Złe masz tylko testy Pappa z krwi. Wartosci faktycznie odpowiadaja dla

Re: Dziecko z zespołem Edwardsa (Trisomia 18) - szukamy rad i poradni genetycznej !!!

jestem w podobnej sytuacji - mam translokacje zrownowazona 13 i 14 chromosomu, co u mojego dziecka moze zakonczyc sie trisomia 13 lub 14. jestem w 31 tygodniu ciazy i sluze pomoca. jestem z poznania - poradnia genetyczna jest na szpitalnej, bardzo rozsadni lekarze, polecam. w szpitalu polozniczym

Re: mecz,piwo,meskie grono...i kobiety:D

sabat stereotyp blondynki został naukowo potwierdzony- za wikipedią Trisomia chromosomu X (zespół XXX, nadkobieta, metakobieta, nadsamica, superfemale, superkobieta-często z wyjątkowo dobrze zaznaczonymi trzeciorzędowymi cechami płciowymi. (...) Trisomii X towarzyszy też zwiększone ryzyko

Re: Basen Orka

matki po 30 roku życia są narażone na ryzyko: · poronienia, · niepłodności · anomalii chromosomalnych,, · urodzenia martwego płodu, · innych powikłań medycznych Wady genetyczne późnego ojcostwa · zespół Downa – trisomia chromosomu 21, · zespół

Re: Metformina - lekiem na problemy z trombofilią

enya1981 napisał(a): > Ostatnie poronienie było wynikiem wady genetycznej płodu - trisomia 22, Trisomia moze sie zdarzyc w przypadku mutacji MTHFR na sekwencji C tylko jesli kobieta w ciazy nie przyjmuje wit z grupy B metylowanych. Trisomia nie zdarza sie nigdy przy mutacji MTHFR na

Re: ishtar

jbasko rozumiem, ze wiesz jak wygląda opieka nad osobami z trisomia, roumiem, ze rozmawials z matkami majacymi takie dzieci albo ze bylas w osrodku dla ludzi dotknietych ta nieuleczalna choroba i dokladnie wiesz jak wyglada ich zycie. Jesli nie to najpierw zrob to a potem wymadrzaj sie na forum.

Re: poziom wiedzy medycznej

> do genetycznego uszkodzenia pozniejszego plodu (trisomia 21 chyba po pl) docho > dzi juz podczas podzialu komorek po zaplodnieniu. Niekoniecznie. Jedno z rodziców może być nosicielem translokacji chromosomu 21. Do nieprawidłowego rozdziału chromosomów może dojść podczas wytwarzania komórek

Re: majowe ivf ;-))

mi powiedziano (puste jajo miałam w listopadzie 2011, a przy tym HCG przy którym zaprzestałam oznaczania, miało wartość prawie 12,5 tys), że w zdecydowanej większości przypadków jest to taka mutacja chromosomalna, że trisomia to przy tym pikuś. Ale nie martw się na zapas!

Re: brak badań - powód?

To pewnie uproszczenie: Wady fizyczne = wykrywane przez USG Uposledzenie umyslowe = trisomia

Badanie wod plodowych/ trisomia 21

Dziewczyny, czy ktoras z Was przez to przechodzila? Ja bede miala badanie w poniedzialek. I bardzo sie boje. I badania, i wyniku, i samego czekania na wynik.

Re: wynik PAPPA prawidłowy :-)

Jestem, jestem, tylko mam remont w mieszkaniu i chwila z kompem w ostatnich dniach do luksus :-) Robiłam USG w zeszłym tygodniu - wszystko ok, ryzyka: trisomia 21 1:5664 trisomia 18 1:7717 trisomia 13 1:43417 Mój dzidziuś miał 6,4 cm i NT 1,9 i wszystkie pozostałe markery w normie. Długo

Re: "Są taaaakieee paaaaaństwa, w których...

nie dotknęłaś mnie, warto rozmawiać :) z pozycji rodzica to po prostu zawsze trochę inaczej wygląda. Ciężko nie być adwokatem swojego dziecka. -- www.trisomia21.pl 1% dla Filipka

Zła przezierność i Testy Pappa ! :( POMOCY !

genetyczne gdzie wszystkie parametry typu wielkość, żołądek, pęcherz, tętno itd. były w normie, Kości nosowe dobrze widoczne. a przezierność wyszła NT: 2.4 . Wtedy ryzyko wyliczone z trisomia 21 wynosiło 1;738 a po teście Pappa spadło do 1:153. Bardzo się boje. Będę miała amniopunkcje. Czy może ktoś miał

Re: Fatalne wyniki usg, ryzyko Trisomii 13

trisomia 21 wskazało na 1:21(a ryzyko podst jest 1:529)Test nic nie da ponieważ to tylko statystyki sam fakt że mam 31lat już ma kluczowe znaczenie w wynikach .Ja bez wahania zdecydowałam się na amniopunkcję oczywiście stres związany z oczekiwaniem na wyniki jest olbrzymi ale wato .Wyniki amnio wykazały

Re: Fatalne wyniki usg, ryzyko Trisomii 13

witam proszę pomóżcie mi dziś u lekarza dostałam wyniki pappa , lekarz powiedział że mam duze ryzyko urodzenia chorego dziecka trisomia 21 ryzyko podstawowe 1:619 skorygowane 1:12379 a trismia 18 ryzyko podstawowe 1:1520 skorygowane 1:105, mam 30 lat dlatego podobno ryzyko jest duże ,opis usg FHR

Re: jaki znowu czysty przypadek? pani z panem

uszkadzającego płód - trisomia powstaje na etapie zapłodnienia. -- Ręce za lud walczące sam lud poobcina. Imion miłych ludowi lud pozapomina. Wszystko przejdzie. Po huku, po szumie, po trudzie Wezmą dziedzictwo cisi, ciemni, mali ludzie.

Re: wynik badania cytogenetycznego

Zarodek żeński z dodatkowym chromosomem, trisomia, zespół downa.Tak mi się przynajmniej wydaje.

Zła przezierność i Testy Pappa ! :( POMOCY !

genetyczne gdzie wszystkie parametry typu wielkość, żołądek, pęcherz, tętno itd. były w normie, Kości nosowe dobrze widoczne. a przezierność wyszła NT: 2.4 . Wtedy ryzyko wyliczone z trisomia 21 wynosiło 1;738 a po teście Pappa spadło do 1:153. Bardzo się boje. Będę miała amniopunkcje. Czy może ktoś miał

Re: In vitro po 40-tce, komu się udało?

znaczenie. Wiem że niektórym kobietom po 40ce udaje się zajść w ciąze i rodzą zdrowe dzieci. Ja niestety byłam w ciąży z dzidziusiem z ZD. Skończyłam wtedy 40 lat. Robiłam badania pozostałych 3 zarodków. Dwa z nich miały wady (trisomia 18 i 22) a jeden zdrowy przestał się rozwijać.Niedawno miałam koleją

Test PAPA czy robic amniopunkcje?

:prawidłowy, serce:koniuszek serca po stronie żołądka, brzuch: obraz prawidłowy, zoładek: widoczny, pecherz moczowy: widoczny, rece i stopy : obie widoczny Trisomia 21 ryzyko podstawowe 1:262 obliczone ryzyko 1:2466 Trisomia 18 ryzyko podstawowe 1:623 obliczone ryzyko 1: 142 Trisomia 13 ryzyko podstawowe 1

Re: Złe wyniki testu Pappa i amniopunkcja

normie (NT 1,70mm, CRL 54,9mm, widoczna kość nosowa, przepływy trójdzielne prawidłowe, fala a obecna, anatomia prawidłowa). Standardowo pobrano mi tez krew...i tu po 2 tygodniach doznałam szoku!!! wolne B-hag 0,275MoM, Pappa 0,286Mom. Wyniki: trisomia 21 po usg 1:1070 nowe obliczenie 1:1963 trisomia

Re: poziom wiedzy medycznej

do genetycznego uszkodzenia pozniejszego plodu (trisomia 21 chyba po pl) dochodzi juz podczas podzialu komorek po zaplodnieniu. na pewno jednym z glownych powodow bylo kiedys promieniowanie, dzis tak naprawde niewiadomo. jesli przyszla matka duzo pije alkoholu lub co gorsza w ciazy dochodzi w 1 i

Re: Trombofilia - mutacja genu MTHFR

poronienia - u synka wyszła trisomia 22 czyli genetyka:( -- Mama 4 aniołków i Alutki (ur.07.04.2007)

Re: Złe wyniki testu Pappa i amniopunkcja

....W naszym przypadku byla to trisomia prosta czyli najczesciej wystepujaca bedaca wynikiem przypadku lub pecha jak kto woli.....

Re: Złe wyniki testu Pappa i amniopunkcja

tak wówczas myślałam... USG wyszło bardzo dobrze. Wszystkie parametry w normie. Przezierność karkowa 1,4 mm. Odetchnęliśmy z ulgą, ale czekałam jeszcze na wyniki testu Pappa. Wraz z wynikami zawalił mi się cały świat: Trisomia 18 - 1:141 Trisomia 13 - 1:195 Trisomia 21 - 1:1020 Wg pani doktor wyniki

homozygota

niska aktywnosc enzymu MTHFR wiec wskazane z mety branie sporych ilosci metylowanej wit B9 oraz metylowanej B12 wraz z B6 do konca zycia. Mutacja na sekwencji C zwlaszcza homozygotyczna moze dawac powiklania typu poronienia, trisomia, i inne wady rozwojowe u poczetego dziecka. Nie leczona moze dawac w

Re: Badanie wod plodowych/ trisomia 21

Nie miałam tego badania, bo moje dziecko nie ma zespołu Downa, ale jest upośledzone. Odezwij się po badaniu i głowa do góry.Może wszystko będzie dobrze. Pozdrawiam serdecznie

Re: jestem załamana

: nieprawidłowy (brak/zwrotna fala A) Biochemia wolne B-hCG: 39,30 IU/l odpowiada 1,162 MoM PAPP-A: 4,287 IU/l odpowiada 0,910 MoM Ryzyko podstawowe trisomia 21: 1:1020 trisomia 18: 1:2589 trisomia 13: 1:8093 Nowe, wyliczone ryzyko trisomia 21: 1:11 trisomia 18: 1:174 trisomia 13: 1

Re: Dziecko z Downem przeżyło aborcję- Wrocław

Z tego, co piszesz wynika, ze znasz ludzi z wysoko funkcjonujacym uposledzeniem. A ilu znasz takich, ktorych rozwoj umyslowy zatrzymal sie an poziomie kilkulatka? Moze dla ciebie nie jest prze.bane, no poniewaz siostra jestes, a nie matka , inne osoby z trisomia znasz towarzysko, i nigdy przed

Re: styczniowo lutowe ivf , oby 2013 był szczęśli

wynik bardzo dobry. Trisomia 18 wyszła 1: 30560 Trisomia 13 wyszła 1: 95719 Przeziernosc karkowa u moje malenstwa na USG wyszła w najgrubszym miejscu 2,1 mm Samo badanie jest spoko, bardzo fajne, bo dlugo mozna sie napatrzec na malenstwo, ale odbior wynikow byl dla mnie bardzo stresujący. Tym bardziej

Re: awkuk

Witaj tak mam, wady cewy nerwowej i trisomia 18 1:10000 a trisomia 21 1:286. Lekarz mi zalecił jeśli mogę sobie pozwolić ten test z krwi drogi. Wróciłam w poniedziałek do Austrii i wczoraj z kolei miałam tutaj usg połówkowe. Wszystko dobrze, babka nawet nie powiedziała o ognisku w sercu, bo dla na

Re: Test na zespół Downa

jak pierwsza lepsza ***** Nie, to nie żart. Dlatego bardzo sceptycznie podchodzę do obaw, że wywierane będą naciski na kobiety, by usuwały ciąże. Póki co w swoim życiu i otoczeniu spotykam się z czymś zgoła przeciwnym: rodzić, bez względu na wszystko, trisomia nie trisomia, męcz się babo, skoro ci się

Re: kariotyp 47,XXX

pl.wikipedia.org/wiki/Trisomia_chromosomu_X Niestety,jak w definicji,moze wystapic lekkie uposledzenie umyslowe. Diagnostyka watroby by sie przydala w zwiazku z podwyzszonym amoniakiem. -- Sygnaturka nie moze byc wyzsza niz 4 linijki tekstu-o tym mowi regulamin forum;)

Re: Złe wyniki testu Pappa i amniopunkcja

wynik...nieprawidlowy, ryzyko obliczone z wieku (37) usg i biochemi trisomia 21 - 1:16.... Wolne Bhcg - 2,3 MOM Białko pappa - 0,2 MOM wiem juz ze moje ryzyko znacznie zawyza 1. wiek i 2. wyniki krwi. Oczywiscie lekarz sugerujue amniopunkcje lub biopsje kosmowki... ale ja tak sie zastanawiam, skoro usg

Re: Czy jeśli usg genetyczne

, nerki obustrtronnie obecne, bez zastoju. Pęcherz mocz. miernie wypelniony. Konczyny bez uchwytnych patologii 2. Badanie w kier. obecności patologii chromosomalnych (trisomia pary 21,18,13,X0), genetyczne wg zasad FMF Przezierność karkowa - 1,26mm - norma dla crl 6,9 cm Kość nosowa - obecna Przepływ w

Zdjęcia - trisomia

Zdjęcia - trisomia