TRISOMIA

Re: trisomia 15 chromosomu- prośba o informacje

o ile się orientuję dotyczy to dwóch rodzajów Zespół Angelmana oraz Pradera–Williego- w nich wystepuje trisomia chromosomu 15.Są to choroby genetyczne poszukaj w google na pewno coś znajdziesz. Moja córka miała podejrzenie Pradera–Williego. -- Jak na mój gust, jesteśmy najbardziej

Re: trisomia 15 chromosomu- prośba o informacje

.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8506232 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8215220 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1433239 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1357 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1513763962 Przejrzawszy tak na szybko, zauważyłam, ze było kilka przypadków, w których trisomia 15 łączy się z UPD(15) (czyli przypadkiem, kiedy obie kopie

Re: ACC i częściowa mozaikowa trisomia 8

Witam, ja również jestem nowa na forum.Moja córcia niedługo skończy roczek.Zdiagnozowano u niej mozaikę trisomii 8 chromosomu.Początki były bardzo trudne,teraz jest już lepiej.Wg nas, psychologa,rehabilitantów,neurologa rozwija się prawidłowo i zaskakuje wszystkich:))).Jak będzie dalej nikt nie wie

Re: ACC i częściowa mozaikowa trisomia 8

Witam, jestem nowa na tym forum, ale w końcu odważyłam się napisać.Właśnie miesiąc temu urodziła nam się córcia z ACC i trisomią 8. Bardzo zależy mi na kontakcie z osobami, które mają już jakieś doświadczenia, aby wiedzieć jak należy pracować z dzieckiem i od czego zacząć i czego należy oczekiwać. D

trisomia 15 chromosomu- prośba o informacje

witam wszystkich, u mojej 1,5 rocznej córki zdiagnozowano trisomie 15 chromosomu.lekarz wprost mi powiedział,że nie wie nic o tej chorobie, ponieważ nie mieli jeszcze takiego przypadku. BARDZO proszę rodziców dzieci z tą chorobą o kontakt. pozdrawiam

Re: trisomia 15 chromosomu- prośba o informacje

Witam serdecznie! leni1303 jestem terapeutką i u moje podopiecznej badania genetyczne wykazały obecność dodatkowego chromosomu markerowego z chromosomu 15. Chciała bym w imieniu rodziców skontaktować się z Tobą. Pozdrawiam

Re: trisomia 15 chromosomu- prośba o informacje

dzięki za informacje, ja niestety nie znam angielskiego, wątpię też żeby, lekarz znał. Ale zawsze to już coś, w razie czego oddam do tłumaczenia. jeżeli chodzi o zespół pradego-wlllego, to już to sprawdzili, w wyniku pisze:zachowane są markery rejonu podcentromerowego will-prader(angelman) i regionu

trisomia 15 chromosomu- prośba o informacje

witam wszystkich, u mojej 1,5 rocznej córki zdiagnozowano trisomie 15 chromosomu.lekarz wprost mi powiedział,że nie wie nic o tej chorobie, ponieważ nie mieli jeszcze takiego przypadku. BARDZO proszę rodziców dzieci z tą chorobą o kontakt. pozdrawiam

Re: Test PAPA czy robic amniopunkcje?

ja mam 24 lata Julcia to moje pierwsze dzieck w 12 tyg mialam robiony test podwojny wynik trisomia 21 ryzyko podstawowe 1 :1033 ryzyko obliczone 1:26 trisomia 18 rp 1:2477 ro 1:77 trisoia 13 rp 1:7784 ro 1:20 nie robilam dalszych badan julcia urodzila sie w 38 tyg z zespołem edwardsa i zespolem

Re: Test PAPA czy robic amniopunkcje?

ja mam 24 lata Julcia to moje pierwsze dzieck w 12 tyg mialam robiony test podwojny wynik trisomia 21 ryzyko podstawowe 1 :1033 ryzyko obliczone 1:26 trisomia 18 rp 1:2477 ro 1:77 trisoia 13 rp 1:7784 ro 1:20 nie robilam dalszych badan julcia urodzila sie w 38 tyg z zespołem edwardsa i

Re: trisomia 15 chromosomu- prośba o informacje

niestety nie, obydwa te zespoły mają tylko tyle wspólnego z chorobą córki, że dotyczą również 15 chromosomu.W tych zespołach ilość chromosomów jest prawidłowa ale są źle zbudowane.U córki jest inaczej, zamiast pary ma 3 chromosomy 15. pozdrawiam

trisomia 15 chromosomu- prośba o informacje

witam wszystkich, u mojej 1,5 rocznej córki zdiagnozowano trisomie 15 chromosomu.lekarz wprost mi powiedział,że nie wie nic o tej chorobie, ponieważ nie mieli jeszcze takiego przypadku. BARDZO proszę rodziców dzieci z tą chorobą o kontakt. pozdrawiam

Re: trisomia 15 chromosomu- prośba o informacje

Leni, umów się koniecznie na konsultację do dobrego genetyka. W Warszawie, kiedyś, na konsultację najłatwiej było się umówić w Instytucie Psychiatrii i Neurologii na Sobieskiego, w Zakładzie Genetyki (szef prof. Zaręby). Nie wiem, jak jest w innych ośrodkach, ale na pewno ktoś Ci tutaj dobrze doradz

Re: trisomia 15 chromosomu- prośba o informacje

witaj, nie znamy się osobiście, ale w tej chwili jesteś mi bardzo bliską osobą, bardzo cię za to ściskam. Jest to dla mnie straszny czas, i dopiero teraz chyba się podnoszę z szoku. O tym,że córka będzie miała problemy zdrowotne wynikające z choroby wiem o tego genetyka, w przyszłym tygodniu idę z c

Re: ACC i inv dup 8p (Trisomia 8)

Nasza córka ma obecnie 5 lat, brak ciała modzelowatego i trisomię 8. Chętnie wymienimy się doświadczeniami

Re: Trisomia 18tego chromosomu??

przepraszam nie chce mi sie czytac tego po angielsku, przeczytam jutro, a tymczasem: Zespół Edwardsa Trisomia 18. pary chromosomów. Powoduje niedorozwój umysłowy. Występuje raz na 3000 urodzeń i prowadzi do śmierci w pierwszym roku życia z powodu poważnych nieprawidłowości w budowie wewnętrznej

Re: Wynik amnipunkcji - proszę o pomoc

w złych wynikach np mozajka Zd : 47,XY+21/46,XY,czyli łacznieprzebadanych próbek,trisomia prosta 47,XX+21 czyli na 11 próbek we wszystkich dodatkowy chromosom

Trisomia 9 Chromosomu

Witam. Szukam jakiejkolwiej informacji lub osób które spotkały sie z tą chorobą. W trakcie ciązy mojej żony a konkretnie w 5 miesiecu okazało sie ze nasze dziecko jest chore na dandy walkera, pozniej rowniez bo szczególowych badaniach okazało sie ze ma wade genetyczna trisomie 9 chromosomu z te

Re: macierzynstwo 45+

Ooo, to moze mam jakies dane przestarzale. W kazdym razie statystycznie dziennie w PL rodzi sie troje dzieci z ta trisomia :(.

Re: ishtar

jbasko rozumiem, ze wiesz jak wygląda opieka nad osobami z trisomia, roumiem, ze rozmawials z matkami majacymi takie dzieci albo ze bylas w osrodku dla ludzi dotknietych ta nieuleczalna choroba i dokladnie wiesz jak wyglada ich zycie. Jesli nie to najpierw zrob to a potem wymadrzaj sie na forum.

Re: trisomia: do ignoranta

. > > > > Te problemy wyzej, wymagaja dosc dlugiego leczenia, ale kto wie? > > > > Pozatem czlowiek to cudo stworzenia, organizm potrafi wyleczyc siebie samego > nawet w nagorszych wypadkach, (...) > > ********* > > Trisomia jest to nieprawidłowość

trisomia: do ignoranta

leczenia, ale kto wie? > > Pozatem czlowiek to cudo stworzenia, organizm potrafi wyleczyc siebie samego nawet w nagorszych wypadkach, (...) ********* Trisomia jest to nieprawidłowość chromosomalna, polegająca na tym, że do pary chromosomów doczepiony jest trzeci, dodatkowy chromosom. Do takiej

Re: Test na zespół Downa

ten test wykrywa tylko czy wystepuje ta jedna konkretna trisomia ?? -- czlowiek czlowiekowi wilkiem, a zombie zombie zombie...

NT?

VENOSUS 1,30; kość nosowa obecna, przepływ w zastawce trójdzielnej prawidłowy. Test pappa, wolnego BHCG (wiek 33lata): trisomia 21 1:1094 trisomia 18 <1:20000 trisomia 13 <1:20000. Bardzo martwi mnie to wysokie NT. Już nie wiem co robić i myśleć?

ACC i inv dup 8p (Trisomia 8)

Moja córeczka (21 miesięcy) ma całkowity brak ciała modzelowatego i wykonuje lustrzane ruchy rąk. Badania genetyczne wykazały inv dup 8p. Szukam kontaktu z rodzicami, którzy maja podobne dzieci. Pozdrowienia Aga

Re: Złe wyniki testu Pappa i amniopunkcja

normie (NT 1,70mm, CRL 54,9mm, widoczna kość nosowa, przepływy trójdzielne prawidłowe, fala a obecna, anatomia prawidłowa). Standardowo pobrano mi tez krew...i tu po 2 tygodniach doznałam szoku!!! wolne B-hag 0,275MoM, Pappa 0,286Mom. Wyniki: trisomia 21 po usg 1:1070 nowe obliczenie 1:1963 trisomia

Test PAPA czy robic amniopunkcje?

:prawidłowy, serce:koniuszek serca po stronie żołądka, brzuch: obraz prawidłowy, zoładek: widoczny, pecherz moczowy: widoczny, rece i stopy : obie widoczny Trisomia 21 ryzyko podstawowe 1:262 obliczone ryzyko 1:2466 Trisomia 18 ryzyko podstawowe 1:623 obliczone ryzyko 1: 142 Trisomia 13 ryzyko podstawowe 1

Trisomia 18tego chromosomu??

www.thefetus.net/page.php?id=24 od razu się przyznaje, ze nie umiem jakoś super angielskiego, a już napewno wyrażeń medycznych. Zdjęcia są nieprzyjemne-odrazu oszczegam. www.indianpediatrics.net/dec-99/99-dec-13.htm to już jest inny artykuł nie zwiazany z tym wcześniejszym, dotyczy jakiegoś synd

Re: mecz,piwo,meskie grono...i kobiety:D

sabat stereotyp blondynki został naukowo potwierdzony- za wikipedią Trisomia chromosomu X (zespół XXX, nadkobieta, metakobieta, nadsamica, superfemale, superkobieta-często z wyjątkowo dobrze zaznaczonymi trzeciorzędowymi cechami płciowymi. (...) Trisomii X towarzyszy też zwiększone ryzyko

Re: styczniowo lutowe ivf , oby 2013 był szczęśli

wynik bardzo dobry. Trisomia 18 wyszła 1: 30560 Trisomia 13 wyszła 1: 95719 Przeziernosc karkowa u moje malenstwa na USG wyszła w najgrubszym miejscu 2,1 mm Samo badanie jest spoko, bardzo fajne, bo dlugo mozna sie napatrzec na malenstwo, ale odbior wynikow byl dla mnie bardzo stresujący. Tym bardziej

Re: Trombofilia - mutacja genu MTHFR

poronienia - u synka wyszła trisomia 22 czyli genetyka:( -- Mama 4 aniołków i Alutki (ur.07.04.2007)

Re: Trisomia 18tego chromosomu??

mozecie przecoez skasowac ten post jesli chcecie-ja sie nie obraze. ja nie umiem kasowac wiec tego nie zrobie -- ***

Re: Trisomia 18tego chromosomu??

jak dla mnie post winien pozostać skoro się pojawił,ale to raczej nie ma zbyt wiele wspólnego z h... poza tym sussi ma rację;nie dołujcie się dodatkowo bo wpadniecie w depresję.

Re: jestem załamana

: nieprawidłowy (brak/zwrotna fala A) Biochemia wolne B-hCG: 39,30 IU/l odpowiada 1,162 MoM PAPP-A: 4,287 IU/l odpowiada 0,910 MoM Ryzyko podstawowe trisomia 21: 1:1020 trisomia 18: 1:2589 trisomia 13: 1:8093 Nowe, wyliczone ryzyko trisomia 21: 1:11 trisomia 18: 1:174 trisomia 13: 1

Re: "Są taaaakieee paaaaaństwa, w których...

nie dotknęłaś mnie, warto rozmawiać :) z pozycji rodzica to po prostu zawsze trochę inaczej wygląda. Ciężko nie być adwokatem swojego dziecka. -- www.trisomia21.pl 1% dla Filipka

Re: NT?

Spokojnie..po pierwsze - norma nt to do 2,5! Trisomia 21 wyszla podyzszona, ale to i tak ponad 1000, wiec ryyko nie wydaje sie az takie duze! Moze idz jeszcze na jedne usg do kogos innego i powiedz o swoich obawach - moze posprawdza dokladniej... Nie wiem co bys zrobila gdyby okazalo sie, ze

Re: brak badań - powód?

To pewnie uproszczenie: Wady fizyczne = wykrywane przez USG Uposledzenie umyslowe = trisomia

Re: Hanko

grzeg34 napisał: > Znasz mechanizmy powstawania czegoś takiego? Trisomia 21 jest w miarę dobrze zbadana, bo stosunkowo częsta. > Skąd wiesz, że to był pierwotnie uszkodzony zarodek? Zarodek nie jest uszkodzony, ma wadę genetyczną. Uszkodzenia płodu, pomijając okołoporodowe, są

Re: jestem załamana

,415 MoM PAPP-A 2,092 IU/l odpowiada 0,688 MoM co daje: ryzyko trisomia 21 (ZD) = 1:21 pozostałe trisomie są ok.... Może są dziewczyny które mialy podobne wyniki biochemii i dzidziuś był zdrowy. Proszę o pocieszenie bo jestem załamana:( Na amnio się nie zdecyduje bo mam ciąże zagrożoną.

Re: trisomia: do ignoranta

bluetab70 napisała: > PS. Moboj, szkoda czasu na dyskusje, ten człowiek i tak niczego nie rozumie też mi się wydaje, że nic nie zrozumie. tylko szkoda mi rodziców, którzy tak bardzo chcą mieć zdrowe dziecko, że dają się nabierać takim cwaniakom, tracą kupe forsy, a dzieci cenny czas, który

Re: Test na zespół Downa

jak pierwsza lepsza ***** Nie, to nie żart. Dlatego bardzo sceptycznie podchodzę do obaw, że wywierane będą naciski na kobiety, by usuwały ciąże. Póki co w swoim życiu i otoczeniu spotykam się z czymś zgoła przeciwnym: rodzić, bez względu na wszystko, trisomia nie trisomia, męcz się babo, skoro ci się

Re: wynik badania cytogenetycznego

Zarodek żeński z dodatkowym chromosomem, trisomia, zespół downa.Tak mi się przynajmniej wydaje.

Re: Dziecko z zespołem Edwardsa (Trisomia 18) - szukamy rad i poradni genetycznej !!!

jestem w podobnej sytuacji - mam translokacje zrownowazona 13 i 14 chromosomu, co u mojego dziecka moze zakonczyc sie trisomia 13 lub 14. jestem w 31 tygodniu ciazy i sluze pomoca. jestem z poznania - poradnia genetyczna jest na szpitalnej, bardzo rozsadni lekarze, polecam. w szpitalu polozniczym

Re: Trombofilia - mutacja genu MTHFR

Witaj :) Ja właśnie dowiedziałam się o mutacji tego genu (heterozygota). Jestem po 4 poronieniach (2 zatrzymane, 2 samoistne). Ostatnie poronienie było jednak spowodowane chorobą genetyczną - trisomia 22 i byłby to chłopczyk. Oprócz w/w mutacji genu poza tym jestem zdrowa jak ryba - oboje z mężem

Re: kariotyp 47,XXX

pl.wikipedia.org/wiki/Trisomia_chromosomu_X Niestety,jak w definicji,moze wystapic lekkie uposledzenie umyslowe. Diagnostyka watroby by sie przydala w zwiazku z podwyzszonym amoniakiem. -- Sygnaturka nie moze byc wyzsza niz 4 linijki tekstu-o tym mowi regulamin forum;)

Re: Złe wyniki testu Pappa i amniopunkcja

zastawce trójdzielnej: nieprawidłowy (fala wsteczna) Przepływ w przewodzie żylnym: nieprawidłowy (brak/zwrotna fala A) Biochemia wolne B-hCG: 39,30 IU/l odpowiada 1,162 MoM PAPP-A: 4,287 IU/l odpowiada 0,910 MoM Ryzyko podstawowe trisomia 21: 1:1020 trisomia 18: 1:2589 trisomia 13: 1:8093 Nowe

Re: olivka 2010

Cześć dziewczyny, pewnie już mnie nie pamiętacie, bo dawno nie zaglądałam. Razem z wami podchodziłam w maju do pierwszego IVF, ale się nie udało :( Gin skierował nas do genetyka na zrobienie kariotypów. Mamy już wyniki, u m jest ok, u mnie trisomia chromosonu x, ale oprócz tego jest ok i pani

ale co tu interpretować?

Po pierwsze, to tylko STATYSTYKA, więc nadal wiesz tyle ile przed tym badaniem, czyli nic A po drugie masz napisane to jasno : > Ryzyko biochemiczne +NT 1:1373 > Test podwójny 1:1255 > Ryzyko wieku: 1:1047 > Trisomia18+NT < 1:10000

Re: Bielański vs Żelazna - poród 2012?

Teraz wszędzie liczy się kasa. A na Żelaznej to niby nie? Znieczulenie 600 pln (oczywiscie jako "darowizna" na rzecz szpitala), pojedyncza sala porodowa 600 pln, położna 1500. A jeśli lekarz jest za aborcja płodu z nieuleczalnymi wadami genetycznymi typu trisomia 21 to chyba tylko dobrze.

Badanie wod plodowych/ trisomia 21

Dziewczyny, czy ktoras z Was przez to przechodzila? Ja bede miala badanie w poniedzialek. I bardzo sie boje. I badania, i wyniku, i samego czekania na wynik.

Re: Metformina - lekiem na problemy z trombofilią

Witaj Aniu, pozwoliłam sobie zagadać do Ciebie bo widzę że mamy podobną historię.Ja też mam córkę prawie 6-letnią a potem 4 poronienia - 2 zatrzymane z łyżeczkowaniem i 2 samoistne. Oststnie poronienie było wynikiem wady genetycznej płodu - trisomia 22, przyczyn wcześniejszych poronień nie znam. O

Re: Pogrubiony fałd karkowy

karkowego w 23tyg nie jest wskazaniem do amino... Trisomia 21 to cały szereg wad które muszą wystąpić jednocześnie. Akurat fałd karkowy jest miarodajny jedynie w 11-14tyg. Innych wskazań nie ma. To po co ma się kłuć? Ciąża i tak nie będzie inaczej prowadzona, usunąć już nie zdąży(do 24tyg)- Roszkowski

Re: Złe wyniki testu Pappa i amniopunkcja

wynosi 1:16 natomiast trisomia13 1:77... I co i wtedy świat mi się zawalił... Usłyszałam amniopunkcja szpital bielański Warszawa. Więc za tel i rejestrowanie się... Tydzień później pojechałam na amniopunkcje, całe badanie trwało jakieś 10min z czego samo wkłucie i pobranie płynu jakieś 15sekund... Nic

Re: ale co tu interpretowac?

widac nie umie. Ryzyko biochemiczne +NT 1:1373 > Test podwójny 1:1255 > Ryzyko wieku: 1:1047 > Trisomia18+NT < 1:10000 1 na 1074 kobiet w ciazy w twoim wieku (lacznie z toba) urodzi dziecko z wada gen. analogicznie 1 na 1373 kobiet o takim jak ty ryz. bioch. i przeziernosci

Re: test PAPPA prośba o interpretacje

Najwazniejsze masz tutaj : > Ryzyko biochemiczne +NT 1:1373 > Test podwójny 1:1255 > Ryzyko wieku: 1:1047 > Trisomia18+NT < 1:10000 bardzo małe ryzyo trisomii 18 wynikające z tych wszystkich parametrów -- Teraz, gdy już nauczyliśmy się latać w powietrzu jak ptaki, pływać pod

Re: NT?

a co masz myśleć i robić niby w takiej sytuacji? przecież jest ok. u mnie było tak, wiek 32lata 12t3d NT 2,4 FHR 165 CRL 59mm kość nosowa obecna, przepływy ok,zastawka ok, przewód żylny ok,kąt czasz-twarz ok. ryzyko t21 dla wieku 1:475 po teście pappa i wg NT trisomia nowe ryzyko wyliczone 1

Re: "Są taaaakieee paaaaaństwa, w których...

jeszcze) lat normalnego, szczęśliwego życia? Bo wierzę, że takie będzie. -- www.trisomia21.pl 1% dla Filipka

Re: NT?

Norma jest do 2,5,a w niektórych krajach do 3mm,aczkolwiek bywa,że nawet przy 1,1 mm dzieci rodzą się chore,więc 100% nikt Ci nie da.Uważam,że masz dobre wyniki,a trisomia 21 wyszła ci taka ze względu na wiek.U mnie pappa i beta wyszły w normie,a i tak po doliczeniu NT i mojego wieku ryzyko na

Re: Nieudane in vitro-to kwestia kobiety

trisomia chromosonu x czyli mówiąc po polsku - obniżona płodność. Ja zrobiłam jeszcze podstawowe badania immunologiczne, bo nie daje mi spokoju, co jest nie tak. Podobnie jak ty z 9 pobranych w ICSI komórek przetrwały 3 dosyć słabe, 2 mi podali a trzecie po 2 dniach padła. Oczywiście się nie udało. Stąd

Re: Badanie wod plodowych/ trisomia 21

Nie miałam tego badania, bo moje dziecko nie ma zespołu Downa, ale jest upośledzone. Odezwij się po badaniu i głowa do góry.Może wszystko będzie dobrze. Pozdrawiam serdecznie

Re: czy naprawdę ZAWSZE należy ratować?

Kiedyś słyszałam o kob > iecie, która urodziła dziecko z zespołem Patau, mimo, że z badań prenatalnych d > owiedziała się o wadzie. Kto w tym siedzi wie, czym jest trisomia chromosomu 13 > . Po co rodzić/ratowac dzieci, które potem tylko cierpią? Pewnie dlatego,że traktowała aborcję jak

Re: Czynnik immunologiczny w poronieniach

spadają po szczepieniach a nie rosną??!! U mnie wyszło że przyczyną ostatniego poronienia była trisomia 22 czyli wadliwa budowa chromosomów u zarodka (badałam kosmówkę po poronieniu). Więc nic z immunologii. No ale nie jestem pewna jaka była przyczyna poprzednich poronień i chyba nigdy się nie dowiem

Re: Czynnik immunologiczny w poronieniach

powodzenia...U Ciebie truskaweczko jaka wyszła trisomia??? Jeśli nie chcesz to nie odpowiadaj -wiem jakie to trudne i jak najbardziej rozumiem. Ja jestem jeszcze w szoku, cały czas nastawiałam się na immunologię i po prostu byłam przekonana że dziecko byłoby zdrowe a tylko mój orgaznizm traktuje je jak

Re: Czynnik immunologiczny w poronieniach

Niestety moja teoria na temat immunologii trochę runęła jak domek z kart:( Po pierwsze przyczyną mojego ostatniego poronienia była rzadka wada genetyczna dziecka - trisomia 22 i to byłby chłopczyk tak jak myślałam....Po drugie z badania mutacji V-Leiden wyszło mi że występuje u mnie mutacja genu

bella

A dlaczego robiłaś test Pappa,były ku temu powody?Bo ja zrobiłam tylko dlatego,że przezierność karku wyszła 4,4 mm.W innym wypadku bym nie robiła.Wynik wg mojej lekarki i genetyka wyszedł dobrze,ale zasuegerowali amniopunkcję,bo i tak ryzyko z wieku i NT wyszło 1-11 trisomia 21.Ja na Twoim miejscu

czekanie na wynik z amniopukcji...

Witam. Zaczne od tego, że jestem w upragnionej ciąży i pierwsze trzy miesiące to istna sielanka:)do odebrania wyniku testu pappa - ryzyko trisomia 21 1 :124. Nie musze chyba pisać jak sie czułam. Propozycja amniopunkcji...co to jest?nikt wśród moich znajomych nie miał takiego badania, wszystkie

test PAPPA prośba o interpretacje

CRL 12+4 Badanie: fBHCG37,6 ng/ml 1,21 skor MOM PAPP-A 3,35 mlU/ml 0,60 Skor. MOM Ryzyko biochemiczne +NT 1:1373 Test podwójny 1:1255 Ryzyko wieku: 1:1047 Trisomia18+NT < 1:10000 Dodam że mam 24 lata. Szczerze dziękuję za jakąkolwiek odpowiedź.

Re: TROCHĘ O NAS

(pęcherzyk rósł, zarodek się kurczył), beta HCG najpierw rosło ale mało - 17 000 potem zaczęło maleć, poronienie zatrzymane bezobjawowe - zabieg - łyżeczkowanie 04.02.2013 (z badania kosmówki po poronieniu wiem że to byłby chłopczyk - przyczyna wykazana poronienia - trisomia 22) -- Mama 4 aniołków i

badania po nieudanym IVF?

Witam Mam za sobą 3 nieudane IUI i jedno IVF-ICSI. Tak pokrótce: wcześniej miałam już laparo i badania hormonalne, które z wyjątkiem niskiego AMH są w porządku. Mąż ma niezbyt dużo a do tego słabe żołnierzyki. Oboje po IVF robiliśmy kariotyp, który u męża wyszedł ok, a u mnie trisomia

Re: Duży obwód główki u płodu:((

częściej występują u płodów z nieprawidłowymi chromosomami (zespołem Downa - trisomia 21 lub Pataua - trisomia 13). Należy wyraźnie podkreślić, że nie jest to prawdą , jeśli jest to izolowany objaw w badaniu USG u kobiety ciężarnej nie obarczonej żadnymi innymi czynnikami ryzyka (np. wiek powyżej 35 lat

Owszem, nie jest...

... zresztą nawet za bardzo nie można zbadać w jakim stopniu trisomia uszkadza dziecko. Sa nawet takie Zespoły Downa, których gołym okiem nie widać więc tym bardziej nie ma podstaw do aborcji. No i na koniec: ZD to jedna z lżejszych odmian chorób genetycznych.

Re: przeziernść karku

witajie wczoraj dostałam wyniki testupappa nie sa tragiczne ale tez nie sa rewelacyjne ryzyko zmalalo na zd z 1;25 na 1;177 ale trisomia 18 sie zwiekszyła z 1;133 na 1;41 niby to moze oznaczac ze łożysko może byc słabe lub dziecko może byc słabsze ale równiez może to nic nie oznaczac tak mi

Re: Pogrubiony fałd karkowy

rady ten lekarz daje... Ja urodziłam pierwsze dziecko w wieku 36 lat, usg genetycznie było idealne, test papaa wskazał wynik 1:3333 (trisomia) a inne wady jeszcze znaczne mniejsze. Lekarz genetyk oceniający wyniki powiedział, że absolutnie nie ma wskazań do dalszej diagnostyki, zlecił jedynie wykonanie

Re: "Są taaaakieee paaaaaństwa, w których...

życie to wegetacja? A może ja uważam, że życie tego ktosia to wegetacja i co? Ma się pokornie zutylizować teraz? Żyj i pozwól żyć. Tylko tyle. -- www.trisomia21.pl 1% dla Filipka

Re: Arfeniks

sabinac-0 napisała: > > chociaz nienormalni... > > Razi mnie to slowo. Sabina o dobrym sercu, ktora nie moze czytac takich slow jak nienormalni. Rada dla Ciebie. Wyjdz za maz za trisomiste, bedziecie mieli piekne, niedorobione dzieci z trisomia, bedziesz chodzic do poradni

Re: wynik badania cytogenetycznego

Nie zarodek. hodowla z metotrexatem - mutagen znaleziono przypadek metafazy - komorki w trakcie podziału trisomia 13 chromosomu, translacja w 6... - 21 to zdaje sie miejsce w tym jednym wypadku po poddaniu mutagenu. badanie cytogenetyczne to nie tylko popularna "cytologia"...

Re: Jestem w ciąży. Nie róbcie ze mnie chorej

sprawą. Do twojej wiadomości: zespół Turnera, dodatkowe chromosomy płci, zespół Downa, zespół Patau, zespół Edwardsa, triploidia, tetraploidia, częściowo podwójna trisomia, Trisomia 16, Trisomia 22, trisomia 15. Łącznie ok. 95% aberracji chromosomowych stwierdzanych u poronionych samoistnie zarodków i

Re: Zespół Patau

Moje współczucia. Co do badań: zwykły test Pappa oznacza prawdopodobnieństwo zaspółu Dawna (trisomia 21 pary), zespołu Edwardsa (trisomia 18) oraz zespołu Patau (trisomia 13 pary chromosomów); test potrójny, amniopunkcja, punkcja kosmówki. Mysle ze w Waszym przypadku- tak jak napisały

Re: Złe wyniki testu Pappa i amniopunkcja

,1, FHR 155, kość nosowa obecna, przepływy na zastawce trójdzielnej i w przewodzie żylnym: prawidłowe. Ryzyko przed usg: trisomia21 1:740; trisomia 18 1:1836, trisomia 13 1:5721, po usg nowe obliczone ryzyko: trisomia21 1:1961; trisomia 18 1:5532, trisomia 13 1:64460. Po badaniu oddałam bez żadnych obaw

Re: Piotr Swend, czyli Maciek z Klanu

, ktore slysze wsrod sluzby zdrowia i rodzicow to "dziecko z ZD", "dziecko z trisomia" (nie wspominaja, ktorej pary ta trisomia jest), w tekstach skierowanych do rodzicow pojawia sie tez "specjalne /wyjatkowe dziecko" lub "sloneczne dziecko". Ale studiow

Re: Projekt gilotynka

metaboliczne typu fenyloketonuria ale robi sie pod tym katem badania przesiewowe wiec jesli sie to zdarza (niewykrycie choroby) to musza byc bardzo bardzo rzadkie przypadki. co do pomylek w badaniach cytogenetycznych-mysle, ze gdy wyjdzie trisomia to zapewne zdrowy rozsadek podpowiadalby, aby badanie powtorzyc

Re: czy naprawdę ZAWSZE należy ratować?

nauczy: bólu, cierpienia? No, chyba nie o to chodzi. Kiedyś słyszałam o kobiecie, która urodziła dziecko z zespołem Patau, mimo, że z badań prenatalnych dowiedziała się o wadzie. Kto w tym siedzi wie, czym jest trisomia chromosomu 13. Po co rodzić/ratowac dzieci, które potem tylko cierpią?

Re: oferuję pomoc rzeczową dla dzieci

Witam bardzo serdecznie. wiem ze na pewno ogłoszenie jest już nie aktualne ale być może zna Pani kogoś kto mi pomoże.Znalazłam się w bardzo złej sytuacji i nie wiem jak z niej wybrnąć. Mam dwoje dzieci syna 6 lat i córkę 11 miesięcy. Córka ma Zespół Downa(trisomia 21 prosta), nie byłam na to

Re: Dziecko z zespołem Edwardsa (Trisomia 18) - szukamy rad i poradni genetycznej !!!

Ogromnie współczuję...... wiem, że bardzo dobrze robione są takie badania w Łodzi. Ja robiłam je dzięi moje ginekologowi z Warszawy, koszt ok. PLN 500,- Jeśłi chcecie namiary na mojego lekarza - chętnie służe na priv. Trzymajcie się cieplutko (choć wiem, że ciężko) dyziak

Re: Dziecko z zespołem Edwardsa (Trisomia 18) - szukamy rad i poradni genetycznej !!!

Szczerze Wam współczuję. Ja korzystałam z usług poradni genetycznej we Wrocławiu. Tam też miałam robione nadania prenatalne. Jak macie pytania, piszcie na priva. Asiak, mama Kasi z zD(2,5 l) i Oli (10 m-cy).

Re: brak badań - powód?

Ty trollujesz ,czy koleżanka to idiotka ????????? Trisomia powodująca ZD jest jak najbardziej wadą fizyczną - a niby czemu te "dzieci" często nie dożywają dorosłości ? Koleżanka, która ma juz jedno dziecko z ZD tego nie wiem- hmmm?! -- "..on silną dłonią złapał za mój kark i

Re: Dziecko z zespołem Edwardsa (Trisomia 18) - szukamy rad i poradni genetycznej !!!

Bardzo szczerze Wam współczuję. Na nic zdadzą się tłumaczenia, że czasami tak chce los... Jeśli chodzi o poradnię genetyczną to może coś pomogę. Córka moich znajomych ma Zespół Angelmana /również choroba genetyczna/ i przechodzili oni wiele badań. Kiedy zdecydowali się na drugie dziecko robili równi

Re: Dziecko z zespołem Edwardsa (Trisomia 18) - szukamy rad i poradni genetycznej !!!

Kochani, tak sie sklada ze jestem z wyksztalcenia biologiem molekularnym-co prawda nie lekarzem, wiec niewiele moge powiedziec na temat tej wady... W kazdym razie w Poznaniu zajmuje sie tym profesor Slomski, a jesli chodzi o badania prenatalne -w Łodzi prof Kaluzewski ma najmniejszy odsetek powikla

Re: Zespół Downa

-więc zaskoczyła mnie jej choroba: choroba Hirschprunga, a potem wyniki badań genetycznych-Zespół Downa, czyli trisomia. Nic to, to nie jest wyrok, to tylko problem, z którym dam sobie radę, a raczej damy sobie radę. Jestem pedagogiem i o ironio moja praca była związana z ZD i autyzmem...Więc Pan Bóg wie, do

Amniopunkcja?

Może ktoś się zna i powie mi czy powinnam robić. Robiłam test Pappa i jeden z wyników wyszedł tak sobie. Trisomia 13 ryzyko podstawowe 1 : 1744 nowe, wyliczone ryzyko: 1 : 795 Czyli ryzyko z badania wyższe niż ryzyko wyliczone tylko na podstawie wieku. Nie wiem co robić. Boję się wyzyka

Re: wynik badania cytogenetycznego

kozica111 napisała: > Zarodek żeński z dodatkowym chromosomem, trisomia, zespół downa.Tak mi się przy > najmniej wydaje. Trzeba byc dobrze (p.....ta) Ustawa o Kontroli Prasy..itd zeby stawiac taka diagnoze bo Tak mi się przynajmniej wydaje. WYDAJE MI SIE Kur.....cze.

Re: Daj spokój :)

kora3 napisała: > maja dodatkową pare chromosomów, ???? o ile wiem, zespół Downa powstaje, gdy dwudziesty pierwszy chromosom nie jest podwójny, tylko potrójny. Naukowo ten zespół się nazywa: trisomia chromosomu 21.

Dziecko z zespołem Edwardsa (Trisomia 18) - szukamy rad i poradni genetycznej !!!

Witam wszystkich, 11 dni temu po dwóch latach starania się o dziecko urodziła nam się córka. Niestety u naszej małej stwierdzono trisomię 18 czyli zespół Edwardsa (zespół wad genetycznych). Juz podczas 26 tygodnia ciąży lekarz stwierdził istnienie guza lub jakiejs formy wypełnionej dziwnym płynem we

Happening z okazji Światowego Dnia Zespołu Downa

(a medycznie trisomia 21) to obecność dodatkowego, trzeciego, chromosomu 21. To są informacje na poziomie gimnazjum, więc jakim cudem została Pani lekarzem i zdała egzamin specjalizacyjny z pediatrii?

trisomia

Zdjęcia - trisomia

Najpopularniejsze: